SMA hastalığıyla ilgili Sıhhat Bakanı Fahrettin Koca “Tedavi üstünlüğüne dair delil bulunmamaktadır” diye açıklamada bulunurken, Zolgensma ilacına ulaşmak için SMA hastası çocukların aileleri çaba vermeye devam ediyor. SMA tedavisinde kullanılan ilacın fiyatı ise 2,1 milyon dolar olduğu biliniyor. Pekala bu ilaç SMA tedavisinde ne kadar tesirli?
SMA hastalığı nedir?
Nadir görülen bir kas hastalığı olan Spinal Musküler Atrofi (SMA), omurilikte bulunan motor hudut hücrelerinin kaybından dolayı ortaya çıkan, kas kaybına ve kas zayıflığına neden olan genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır.
İnsan bedeninde kasları denetim eden hudut hücrelerinin büyük bir kısmı omurilikte yer alır. SMA sürecinde bedendeki kaslar hudut sisteminden gelen sinyalleri alamaz ve bu nedenle reaksiyon gösteremezler. Kaslar hudut hücreleri tarafından nizamlı olarak uyarılmadıklarında küçülmeye başlarlar.
Dünyada 10 binde bir, Türkiye’de 6 binde bir SMA hastalığı görülüyor
SMA hastalarında, SMN1 ve SMN2 genleri kâfi protein üretemediği için bedendeki motor hudut hücreleri beslenemiyor. Bu beslenme sağlanamadığı için kaslar vazifesini yapamaz hale geliyor. SMA hastalığının dünyada görülme sıklığı 10 binde birken Türkiye’de görülme sıklığı 6 binde bir.
SMA hastasının yaşı hastalığın tedavi süreci için çok kritik bir rol oynuyor. Hastalık ne kadar erken yaşta ortaya çıkarsa hastalığın seyri de bir o kadar ağırlaşıyor. Bu nedenle SMA nedeniyle dünya genelinde bebek vefatları yaşanabiliyor.
Bunun yanı sıra SMA hastalığının sık görülen belirtileri; teneffüs ıstırabı, kasları denetim edememe, yutma, emme üzere temel fonksiyonların bozulması, kol, bacak hareketlerinin yapılamaması.
SMA tedavisinde 3 ilaç kullanılıyor
Öte yandan SMA, 2016 yılına kadar tedavisi yapılamayan bir hastalık can almaya devam ediyordu lakin 2016’da Spinraza ilacının çıkmasıyla durum değişti. Spinraza, SMN isimli protein üretimini artırmayı, böylelikle motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini hedefliyor.
Dünyada SMA’nın tedavisi için geliştirilen ve onay alan üç ilaç var. Spinraza, Türkiye’de SMA’ya yönelik uygulanan tek ilaç ve SGK tarafından geri ödemeli olarak karşılanıyor. Lakin SMA hastası çocukların aileleri, belirli aralıklarla hayat uzunluğu uygulanması gereken Spinraza’nın yetersiz olduğu ve yan tesirleri bakımından güçlü olduğu her fırsatta lisana getiriyor.
Dünyanın en kıymetli ilacı: Zolgensma
SMA tedavisinden Spinraza’nın yanı sıra Zolgensma ve Risdiplam isimli ilaçlar da kullanılıyor.
2019’da Novartis tarafından piyasaya sunulan Zolgensma, 2,1 milyon dolarlık bedeliyle dünyanın en değerli ilacı. Zolgensma bir gen tedavisi ve tek sefer uygulanan ilaç, hastalarda çalışmayan SMN1 geni, çalışan versiyonuyla değiştiriliyor.
Tek seferde tahlile ulaştıran ilaç
SMA hastası çocuğu olan ailelerin kampanya düzenlemelerinin sebebi ise Zolgensma ilacını alabilmek. Zira bu ilaç ile gen tedavisi uygulandığı için tek seferde tahlile kavuşturan bir ilaç. Bu ilaç Avrupa Birliği, ABD ve Japonya’daki otoriteler tarafından süreksiz kabul onayı aldı ve bu ülkelerdeki hastalar için kullanılıyor.
Risdiplam: her yaşta kullanılıyor
Geçtiğimiz yıl Roche ilaç şirketi tarafından piyasaya sunulan Risdiplam, başkalarından farklı olarak ağız yoluyla alınıyor. Her gün alınan ilacın yeniden başkalarından farklı olan özelliği ise tüm yaşlar için uygulanabiliyor olması.
Hangi ilaç daha tesirli?
Üç ilacın da klinik deneyleri devam ettiği kesin olarak bir tesirlilik karşılaştırması yapmak pek mümkün değil. Öte yandan Amerika Nöroloji Akademisi ilaçların tesirlilik karşılaştırmasını şöyle yaptı:
Spinraza yüzde 61, Risdiplam yüzde 88 ve Zolgensma yüzde 95.
ABD’de Zolgensma, iki yaşına kadar olan çocuklarda uygulanırken Avrupa’da ise çocuğun belirli bir kilonun altında olması kuralı var. Bu yüzden aileler, hem maddi yükü karşılamaya çalışırken, çocukların yaşlarını geçirmemek için vakitle yarışıyor.
TİTCK listesinde en üst sırada
Bakan Koca, Zolgensma için “Tedavi üstünlüğüne dair delil bulunmamaktadır” diyor ama Zolgensma, 22 Aralık’ta Türkiye İlaç ve Tıbbi Aygıt Kurumu (TİTCK) tarafından yurtdışı ilaç listesine en üst sıradan eklenmişti.
